中东基因组填补历史差距

尽管被农业的摇篮，城市化的发源地和大陆桥把早期古人类带离非洲，中东作为一个在基因研究方面相对低调的地区。现在,一项新的研究来自伯明翰大学和英国韦尔科姆桑格研究所的研究人员对来自8个中东人口的137个完整基因组进行了测序，揭示了人类历史的迷人见解。

“中东是了解人类历史，迁徙和进化的重要地区：现代人类首先从非洲扩展的地方，猎人 - 采集者首先定居并转变为农民，在那里开发的第一个写作系统以及第一个写作系统的地方“康沃尔桑格斯研究所”共同作者穆罕默德·阿尔马里（Confact）穆罕默德·阿尔马里（Wellcome Sanger Institute）表示，主要已知文明。考虑到这一点，我们的许多现代语言，文化和行为都可以追溯到该地区的根源。

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由伯明翰大学的Almarri和Marc Haber领导的研究小组能够以前所未有的精确度重建该地区的基因组历史，并指出他们的许多发现证实了考古学和语言学领域的理论。

关键的发现包括鉴定了480万个新的基因变异，它们是中东地区特有的，而这些基因变异在中东地区没有被鉴定出来人类基因组多样性计划．作者说，这些基因可以提供有关该地区人口健康状况的线索。

“这些是其他人类中未发现的变体，”Haber说。“该地区数十万人很常见，其中任何一个都可以保持医学相关性。”

阿德莱德大学(University of Adelaide)的人口基因组学和古DNA专家巴斯蒂安·拉马斯(Bastien Llamas)(他没有参与这项研究)说，扩大我们对人类基因组的了解，覆盖这些盲点，将带来许多潜在的好处。

“下游的好处包括解决这些在全球参考数据库中代表不足的人群的具体健康问题，但也提高了我们对疾病分子机制的理解——这可能与所有人相关。”

另一项发现是，在约8000 - 10000年前的新石器时代过渡时期，黎凡特地区的人口繁荣与农业发展同时结束的证据，这支持了考古学家长期以来的信念，即农耕——以及农耕带来的定居生活方式——会增加该地区的人口。与此同时，基因组显示出了大约6000年前阿拉伯人口大规模减少的证据，当时这个曾经青翠的地区经历了剧烈的干旱事件。

这项研究还发现青铜时代的人口运动闪耀着语言学领域，可能已经传播了闪光语言（这些形式为今天的阿拉伯语，希伯来和札记）的基础，从黎凡民进入阿拉伯和东亚。

另一个关键的发现揭示了疾病易感性的发展,研究表明增加的变异与2型糖尿病相关的频率在一些中东人口在过去的2000年里,表明变异可能曾经进化最终编码疾病有益。

“在这种情况下，它看起来像在当今艾比特人口中与糖尿病有关的一些遗传变异，在2000年前的人口中处于高频频率，”骆驼说。“完全有可能被肯定地选择，以幸存下来的干旱环境和埃米拉迪人祖先的游牧民族生活方式。”

该研究将一个有价值的窗口进入了一个人口的基因组学，其历史与世界其他大部分相连的历史。

“我们的研究通过对中东地区的遗传变异进行分类，填补了国际基因组计划中的一个重大空白，”维康桑格研究所的克里斯·泰勒-史密斯说。“我们在研究中发现的数百万种新变异将改善该地区未来的医学协会研究。我们的研究结果解释了中东人的基因是如何随着时间的推移而形成的，提供了新的见解，补充了考古学、人类学和语言学的知识。”