为什么几乎每一篇遗传学论文都提到了癌症?

你是否有过这样的感觉:每隔一两个星期就会有新的报道说某种东西与癌症有关?一项对人类基因研究的荟萃分析显示，99.93%的受广泛关注的基因都与癌症有关，这可能会在该领域造成一些较大的偏见。

在一个评论发表在遗传学趋势， João利物浦大学的研究员Pedro de Magalhães分析了美国国家医学图书馆维护的科学研究数据库。他发现，在数据库中提到的17,731个人类基因中，有87.7%出现在至少一篇提到癌症的论文中，几乎四分之一(24.4%)的人类基因研究提到了癌症。在100多份出版物中提到的4186种基因中，只有3种基因与癌症没有关联。

这种惊人的关注可能有几个原因。癌症影响很多人，特别是在工业化国家据估计在1930年到1960年之间出生的英国人中，至少有一半人会在一生中的某个阶段患上癌症。从根本上说，癌症是由人类一生中积累的DNA突变引起的，这意味着癌症风险随着年龄的增长而增加。在较年轻时死于传染病的风险较低的情况下，活到患癌症的人的比例将增加。因此，受癌症影响的人数很高，而且可能会随着许多国家预期寿命的延长和人口老龄化而进一步增加。

也有大量资金用于癌症研究，部分原因可能是癌症是富裕社会的一大担忧。此外，关于癌症遗传学的现有文献数量使人们更容易认为，基因和癌症的新研究是可行的，或者有必要资助，这就产生了一种滚雪球效应。

最后，与其他一些常见疾病相比，癌症相对容易研究。例如，许多癌症研究是使用广泛获得的人类细胞系进行的，而心血管或神经退行性疾病的研究往往需要更复杂和昂贵的动物模型或人体研究。

那么，如果癌症很重要，那么为什么如此多的人类基因研究都专注于它呢?基本上，人类遗传学领域是非常复杂的，过分关注一种疾病会扭曲我们对DNA真正发生的事情的理解。

许多基因都与癌症有关，但这可能不是它们的主要功能或最重要的疾病关联。如果我们只关注癌症的关联，就会失去了解其他疾病和过程的机会，而这些机会可能同样重要。另一方面，仅仅因为少数论文将一种基因与癌症联系起来，并不意味着对这种联系的进一步研究实际上会带来更好的癌症预防或治疗。但这种基因可能对另一种不像癌症那么受关注的疾病很重要。

正如Magalhães的评论所指出的，基因研究中对癌症的偏见有更广泛的影响。例如，它可以影响大型系统分析，如全基因组关联研究——扫描基因组以寻找与疾病或特征的相关性。关于癌症关联的记录太多了，它们几乎肯定会出现在这些大型分析中——但这只能反映癌症研究投资的水平，而不能反映这些关联的医学重要性。

Magalhães建议研究人员意识到对癌症的偏见可能如何影响对结果的讨论和解释，无论是对他们自己的工作还是对其他小组的研究进行分析。

“在遗传学和基因组学中，几乎所有东西都与癌症有关，”他说。

因此，挑战在于找出哪些关联真正重要。