每100个婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病,这是新生儿死亡的主要原因。尽管如此,人们对这种疾病的遗传学还不太了解,这阻碍了产前基因检测的准确性。
现在,莫纳什大学的研究人员发现了1300多个与冠心病相关的基因,其中包括一些以前不为人知的基因。这可能有助于改善胎儿的产前基因检测。
澳大利亚再生医学研究所的Hieu Nim博士是该研究的第一作者,他说:“(以前的方法)专注于筛选只存在于心脏中的基因——这种方法常常忽略了存在于其他组织中的基因,尽管它们在心脏发育中仍然发挥着重要作用。年代帆布上发表在基因组生物学,该团队扩大了可能在心脏发育和/或冠心病中起作用的基因库。
莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所和默多克儿童研究所的副教授Mirana Ramialison说:“这些基因可能包括许多缺失的先天性心脏病基因,但到目前为止一直被忽视,因为它们不是心脏独有的。”
一旦基因库被确定,研究小组就用果蝇——一种在生物学上已经建立的模式生物——来确定新基因的影响。这是因为人类75%的致病基因在果蝇中也以类似的形式被发现,所以我们可以快速了解基因突变的后果。
莫纳什大学生物科学学院的特拉维斯·约翰逊博士说,果蝇实验揭示了“一长串导致人类心脏异常的高质量候选基因,让我们真正了解了这个器官对基因突变的易感性。”
了解基因筛选和疾病非常复杂因此约翰逊警告说,这些新信息还不能用于冠心病的产前基因筛查。
他解释说:“我们现在需要在动物实验中对所有这些基因进行功能研究,以确定它们的实际作用,所以这只是早期的研究。”“但我们现在有了一个很好的起点。”
最初发布的宇宙作为澳大利亚研究人员正在破解先天性心脏病的密码
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